Мышечная дистрофия ландузи дежерина

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина — генетическое заболевание, встречающееся, согласно разным статистическим данным, всего в двух-четырех случаях на сто тысяч человек. Поэтому обычно диагноз ставят по косвенным признакам — высокому уровню фермента креатинфосфокиназы, который содержится в мышцах, нарушениям некоторых мимических функций или МРТ мышц.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Миопатия Ландузи-Дежерина

Заболевание, называемое миопатией Ландузи-Дежерина, относится к группе аутосомных, передаваемых по наследству. Встречается оно с частотой 2 случая на тысяч населения и проявляется в возрасте лет. Многие специалисты предполагают, что в данное определение входит несколько заболеваний со сходными симптомами. В целом лицо теряет подвижность, и человек не в состоянии контролировать собственные мышцы. Атрофия распространяется преимущественно на двуглавую, трехглавую, большую грудную, переднюю зубчатую и трапециевидную мышцы.

Дисфункция может распространяться и на другие группы мышц, вызывая иные формы миопатии. В пораженных мышцах снижается тонус, в итоге они полностью перестают выполнять свои функции, формируется мышечная дистрофия.

Развитие болезни происходит медленно, пациент долгое время остается трудоспособным. Чем раньше начинает проявляться заболевание, тем тяжелее его течение, при этом продолжительность жизни больного не изменяется, его умственные способности не ухудшаются. Источником возникновения заболевания являются гены и их комбинация, которая может быть унаследована прямыми потомками. Работа данных генов включает механизмы, нарушающие обмен веществ в мышцах, повышают уровень креатинфосфокиназы, в результате чего мышечная ткань теряет способность связывать и удерживать креатин, снижается содержание АТФ, что способствует атрофии мышечных волокон.

Фактором, запускающим механизм заболевания, может стать инфекция, интоксикация организма или перенапряжение. Специалисты используют несколько классификаций миопатии. Согласно этиопатогенетическому принципу, миопатия подразделяется на:. Форма Ландузи-Дежерина относится к наследственной плече-лопаточно-лицевой. Существует также легкая разновидность данного вида миопатии — офтальмоплегическая.

Развитие миопатии чаще начинается в детском возрасте и не проявляет себя конкретными симптомами. Начало заболевания приходится на определенную группу мышц, проявляющую слабость и атрофию, затем распространяется на соседние группы, постепенно приводя к полному обездвиживанию конечностей.

Атрофия наблюдается с обеих сторон, причем на начальных стадиях она может преобладать на одной стороне, но потом становится одинаковой. В ходе развития миопатии мышечная сила снижается, ухудшается тонус и сухожильные рефлексы. Параллельно может происходить гипертрофия другой группы мышц, однако, она возникает чаще не за счет развития мышечной ткани, а за счет роста жировой и соединительной.

В результаты мышцы выглядят плотными, но не могут в полной мере выполнять свои функции. В суставах также происходят изменения, приводящие либо к сокращению амплитуды движений, поскольку мышцы и сухожилия укорачиваются, либо к росту подвижности сустава.

Миопатия Ландузи-Дежерина является одной из самых распространенных, особенно в юношеском возрасте. При этом в зависимости от наследования, могут различаться сочетания аллельных генов, в результате чего проявляются разные мутации, что дает несколько отличные клинические картины заболевания, а также тяжесть его течения.

Установка диагноза производится неврологом, который использует в работе электрофизиологические методы обследования: электромиографию и электронейрографию. Эти методы позволяют оценить состояние нервных окончаний и передачу импульсов. Без их применения сложно отличить миопатию от нарушения спинномозгового кровообращения, опухолей спинного мозга, инфекционной миелопатии или миелита, имеющих сходную симптоматику.

При миопатии происходит уменьшение амплитуды и длительности сокращения мышц, что говорит об изменении мышечного потенциала.

При обследовании аппарат показывает чрезмерное число коротких пиков. Еще один способ диагностики — биохимический анализ крови, на котором обнаруживается повышенное содержание таких компонентов, как:. Некоторые врачи предполагают, что данный вид миопатии объединяет в себе несколько отдельных заболеваний, поскольку при обследовании по результатам мышечной биопсии наблюдаются разные показатели.

То же наблюдается и при мышечной биопсии. Этот метод диагностики предполагает взятие образцов мышечной ткани и обследование их на наличие атрофированных миофибрил, которые в беспорядке распределены среди здоровых и гипертрофированных волокон. Также обнаруживается присутствие соединительной или жировой ткани вместо мышечной.

По результатам мышечной биопсии и ЭМГ невропатолог может диагностировать первичную миопатию от заболеваний нерогенного характера, имеющих сходные симптомы. Биопсия позволяет определить воспалительный тип миопатии Ландузи-Дежерина, при котором происходит обширная лимфоцитарная инфильтрация мышечных пучков.

Данный вид очень похож на полимиозит, источник развития которого, как и методика лечения, совершенно иной. Поэтому правильно поставленный диагноз позволяет назначить соответствующее лечение и вовремя оказать помощь пациенту. Для окончательного установления диагноза необходимо дополнить диагностику гистохимическими, иммунобиохимическими и молекулярно-генетическими исследованиями, дающими более полную картину. При необходимости врач может назначить консультацию других специалистов, таких как кардиолога или пульмонолога.

На сегодняшний день утвержденной методики лечения миопатии нет. Все применяемые методы находятся еще на стадии эксперимента, соответственно, гарантировать их результативность невозможно. Основной механизм лечения направлен на улучшение обмена веществ в мышечной ткани. Пациенту предлагают препараты, содержащие комплекс витаминов, аминокислот, Неостигмин, Тиаминпирофосфат, дополняют терапию анаболическими стероидами, антихолинэстеразными средствами, препараты кальция и калия.

Их составляют в определенной комбинации и применяют курсом в течение полутора-трех месяцев по три раза в год. Основная задача терапии — поддержание работоспособности мышц улучшение качества жизни пациента. Упражнения подбираются таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, не перегружая ослабленную мускулатуру.

Физиотерапия не рекомендуется при повышении мышечной силы или торможении развитии мышечной дистрофии. Изменения, затрагивающие мышцы лица, можно корректировать с помощью хирургических методов. Производится операция, при которой широкую фасцию смещают на скуловую мышцу скуловое окончание головки квадратной мышцы верхней губы.

Применяют также ортопедические средства, помогающие корректировать положение тела. Если миопатия вызвана воспалительным или иным заболеванием, в первую очередь, необходимо устранить его. Таким образом, лечение будет сочетать терапию от первоначальной проблемы и от миопатии.

Лучшие прогнозы дает миопатия Ландузи-Дежерина, проявившаяся в ранние детские годы, когда возможна стабилизация процесса. При других случаях прогноз зависит от того, насколько процесс захватил сердечную и дыхательные мышцы.

В самых неблагоприятных случаях больной полностью теряет подвижность мышц верхних конечностей и лица, также возможен летальный исход в результате нарушения дыхания. Профилактика в данном случае состоит только в сборе семейного анамнеза и консультирования у генетика. При высоком риске необходимо наблюдать за состоянием ребенка, чтобы с первых дней обнаружить начало развития заболевания.

В статье описывается механизм развития, клиническая картина, характерные симптомы миопатии Ландузи - Дежерина. Представлена информация о направлениях лечения и пронозе заболевания. Миопатия Ландузи - Дежерина — наследственное нервно - мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно - дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток.

Тип наследования — аутосомно - доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин. В году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры.

Через 2 года они описали плече - лопаточную форму. В году впервые эту болезнь называют лице - лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения. В году статистика заболеваемости — 4 человека : населения. По результатам исследования в Нидерландах в году, статистика — В настоящее время ЛЛПМД является третьей по распространенности среди миодистрофий после Дюшена и миотонической дистрофии.

В зависимости от географии, частота варьирует от до 1: населения. В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ. В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений.

Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы — инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Первые признаки заболевания проявляются в 12 — 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Одновременно или позже в процесс вовлекается плече - лопаточная мускулатура. На поздних стадиях через лет у некоторых пациентов присоединяется поражение мышц таза и нижних конечностей ягодичных, подвздошных, приводящих мышц бедер. Появляется псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц. Угасают сухожильные рефлексы — сначала в бицепсах и трицепсах, затем постепенно в других отделах конечностей.

Для болезни характерна асимметрия — миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц. Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики умственная отсталость , сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют. Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии — восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства сердечные, глазные. Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше.

Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати используются специальные шины. Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи - Дежерина пока не удается. Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.

Статистические данные показывают, что болезнь поражает не всех людей одинаково. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение. Перевод материалов Muscular Dystrophy Association.

Миопатия Ландузи-Дежерина полное название плече-лопаточно-лицевая дистрофия Ландузи-Дежерина относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний периферической нервной системы. Заболевание впервые описали врачи Дежерин и Ландузи в г.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия , известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, вероятно, представляет собой не одно заболевание, а группу заболеваний со сходными клиническими проявлениями. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Часто обнаруживается генетическая антиципация в нескольких поколениях одной семьи: в последующих поколениях нарастает тяжесть клинических проявлений и заболевание дебютирует в более раннем возрасте, чем в предшествующих поколениях.

Генетический механизм аутосомно-доминантной плече-лопаточно-лицевой миопатий включает интегральные делеции 3,3 kb D4Z4 в субтеломерической области в локусе 4q Близко гомологичные повторы 3,3 kb в субтеломерической локусе 10q26 в сочетании с хромосомной транслокацией или конверсией последовательности между этими двумя регионами, возможно, предрасполагают к перестройкам ДНК, лежащим в основе плече-лопаточно-лицевой миопатий.

При плече-лопаточно-лицевой миопатии мышечная слабость наиболее выражена и раньше появляется в мимических мышцах и мышцах плечевого пояса. Невозможность полностью закрыть глаза во сне — характерное проявление слабости мышц верхней части лица. У некоторых пациентов имеется слабость наружных мышц глаз, хотя офтальмоплегия развивается редко. Плече-лопаточно-лицевая миопатия в редких случаях ассоциируется с синдромом Мебиуса.

Слабость мышц языка и глоточных мышц может отсутствовать и никогда не выражена настолько сильно, как слабость мимической мускулатуры. Потеря слуха, которая может носить субклинический характер, васкулопатия сетчатки неотличимая от синдрома Коутса — дополнительные признаки заболевания, особенно характерные для тяжелых случаев плече-лопаточно-лицевой миопатий с дебютом в раннем детском возрасте.

Выражен симптом крыловидных лопаток , который часто встречается уже в грудном возрасте, уплощен или даже западает контур дельтовидной мышцы, слабость и атрофия двуглавой и треглавой мышц плеча. В мышцах тазового пояса и бедер в конечном итоге также наблюдается потеря силы и атрофия, отмечаются симптом Говерса и походка Тренделенбурга. Контрактура встречается редко.

Слабость пальцев и кистей рук иногда первый симптом заболевания. Слабость передней большеберцовой и малоберцовых мышц может приводить к появлению симптома свисающей стопы; это осложнение обычно развивается только при длительном течении заболевания в сочетании с тяжелой мышечной слабостью. Лордоз в поясничной области и кифосколиоз — характерные осложнения, возникающие вследствие поражения аксиальных мышц.

Гипертрофия икроножных мышц нехарактерна. Течение плече-лопаточно-лицевой миопатии может быть доброкачественным и сопровождаться минимальным ограничением двигательной активности. Клинические проявления в детском возрасте могут отсутствовать; дебют бывает отсрочен до зрелого возраста. В отличие от большинства других мышечных дистрофий характерна асимметрия мышечной слабости.

Активность КФК и других ферментов в крови значительно варьирует от нормальных или почти нормальных значений до повышения в несколько тысяч раз. Необходима ЭКГ, хотя обычно патологические изменения на ней не выявляются. На ЭМГ неспецифические миопатические мышечные потенциалы. Молекулярно-генетическое исследование рекомендуется как в индивидуальных, так и в семейных случаях заболевания для определения прогноза.

Результаты мышечной биопсии показывают, что существует не одна, а несколько форм плече-лопаточно-лицевой миопатии. Результаты мышечной биопсии и ЭМГ дают возможность отличить первичную миопатию от нейрогенного заболевания со сходным поражением мышечных групп. Общие гистопатологические признаки при мышечной биопсии включают выраженную пролиферацию соединительной ткани между мышечными волокнами, крайнюю вариабельность размера волокон, множество гипертрофированных и атрофированных волокон, рассеянные волокна с дегенеративными изменениями и регенерирующие волокна.

Выделен также воспалительный тип плече-лопаточно-лицевой миопатии с обширной лимфоцитарной инфильтрацией мышечных пучков. Несмотря на сходство этой формы с воспалительными миопатиями, такими как полимиозит, доказательства аутоиммунной природы заболевания отсутствуют, стероидная и иммуносупрессивная терапия не изменяют клинического течения заболевания.

Точный диагноз на основании гистопатологических изменений имеет большое значение для выбора терапии. Обнаружение признаков мононуклеарной клеточной воспалительной инфильтрации при биопсии мышц у детей до 2 лет обычно указывает на плече-лопаточно-лицевую миопатию.

Физиотерапия неэффективна в отношении повышения мышечной силы или замедления прогрессирования мышечной слабости и атрофии. При симптоме свисающих стоп и сколиозе возможна ортопедическая коррекция. Улучшение внешнего вида лица с косметической целью может быть достигнуто с помощью реконструктивных хирургических операций, при которых широкая фасция смещается на скуловую мышцу и скуловую головку квадратной мышцы верхней губы. Диагностика и лечение ".

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним. Связь с нами: Медунивер - поиск Форум анонимных консультаций Контакты для вопросов Пользовательское соглашение. МедУнивер - MedUniver. Все разделы сайта. Видео по медицине. Книги по медицине. Форум врачей. Видео уроки. Аневризма сосуда мозга. Головная боль. Детская неврология. Поражения ЦНС. Поражения подкорки. Мышечные боли.

Лечение в неврологии. Шейный остеохондроз. Плече-лопаточно-лицевая миопатия - болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение Плече-лопаточно-лицевая миопатия , известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, вероятно, представляет собой не одно заболевание, а группу заболеваний со сходными клиническими проявлениями. Клинические проявления болезни Ландузи-Дежерина у детей При плече-лопаточно-лицевой миопатии мышечная слабость наиболее выражена и раньше появляется в мимических мышцах и мышцах плечевого пояса.

Лабораторные исследования при плече-лопаточно-лицевой миопатии Активность КФК и других ферментов в крови значительно варьирует от нормальных или почти нормальных значений до повышения в несколько тысяч раз. Диагноз и дифференциальная диагностика болезни Ландузи-Дежерина у детей Результаты мышечной биопсии показывают, что существует не одна, а несколько форм плече-лопаточно-лицевой миопатии. Лечение болезни Ландузи-Дежерина у детей Физиотерапия неэффективна в отношении повышения мышечной силы или замедления прогрессирования мышечной слабости и атрофии.

Диагностика и лечение " Оглавление темы "Нервно-мышечные болезни у детей": Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Диагностика Плече-лопаточно-лицевая миопатия - болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение Врожденная мышечная дистрофия у детей. Диагностика и лечение Эндокринные миопатии у детей. Тиреоидная миопатия Периодический паралич у детей. Калийзависимые параличи Злокачественная гипертермия у детей. Причины и диагностика Миопатии с накоплением липидов.

Дефицит карнитина у детей Миопатии с дефицитом витамина Е. Миастения Gravis у детей. Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Миопатия. Ответы на ваши вопросы. 28.01.2016г

Мышечная дистрофия ландузи дежерина

ЛЛПМД характеризуется мышечной слабостью, которая прогрессирует по нисходящей от мышц лица, лопаток и плечевого пояса.

Генетической основой заболевания является активация гена DUX4 , который в норме выключен в мышечных тканях взрослого человека. В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в возрасте от 10 до 20 лет.

На сегодняшний день не существует специфического для этого заболевания лечения: терапия направлена на замедление разрушения мышц или борьбу с отдельными осложнениями [2]. В году Дюшенн представил детальное клиническое описание болезни, собрав данные по нескольким больным [3]. Вплоть до 70х годов XX века сохранялась путаница в названиях этого заболевания. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 стоит на третьем месте среди самых частых наследственных заболеваний, связанных с нарушением работы мышц — после миодистрофии Дюшенна и миотонической дистрофии.

Данные о частоте заболевания варьируют от 1 на 20 до 1 на 8 здоровых новорожденных в разных популяциях [8, 7]. При этом важно отметить, что гетерогенность заболевания по симптомам и возрасту проявления может приводить к неточным оценкам его частоты.

ЛЛПМД типа 2B характеризуется дигенным типом наследования, то есть у пациентов обнаруживаются мутации сразу в двух генах. Вероятность рождения ребенка с заболеванием у такого пациента зависит от конкретного генетического статуса пациента и его партнера.

ЛЛПМД начинает проявляться в возрасте от 10 до 20 лет. Первые симптомы выражаются в снижении тонуса мышц лица, в утолщении и выпячивании губ, трудности при свисте и складывании губ трубочкой, невозможности плотно сомкнуть веки, далее в ослаблении мышц плечевого пояса. Со временем слабость распространяется на брюшные мышцы, а также мышцы нижних конечностей и ступней.

Мышечная слабость обычно развивается асимметрично, то есть дистрофия происходит не единовременно в парных группах мышц. Несмотря на достаточно точные диагностические признаки, заболевание очень гетерогенно в отношении возраста появления первых признаков и скорости прогрессирования даже среди родственников [11]. Если были замечены первые признаки болезни, следует обратиться к неврологу.

При подозрении на диагноз ЛЛПМД проверяют, повышен ли уровень креатинкиназы в сыворотке крови , проводят электронейромиографию , биопсию мышц. Окончательно диагноз может быть подтвержден молекулярно-генетически. Болезнь в большинстве случаев прогрессирует медленно, с относительно длинными периодами ремиссии и резкими, болезненными периодами разрушения мышц. Реже и в более сложных случаях могут наблюдаться нарушения центральной нервной системы и работы сердца, дыхательная недостаточность [13, 14, 15].

Молекулярно-генетическая диагностика заболевания очень сложна. Помимо особенностей самого региона D4Z4 и окружающих его последовательностей на хромосоме 4 , анализ генотипа пациента осложняется наличием очень похожего фрагмента на 10 хромосоме. При этом любые нарушения в локусе на 10 хромосоме не приводят к заболеванию.

Заболевание не относится к частым наследственным заболеваниям, поэтому не входит в скрининговые исследования. Однако при наличии родственников с этим заболеванием следует провести генетическое тестирование, в первую очередь детей и подростков. За более подробной информацией в таком случае следует обращаться к врачу-генетику.

Симптоматическая терапия направлена на увеличение мышечной силы и замедление разрушения мышечных тканей. Возможные хирургические вмешательства обычно направлены на фиксацию лопатки. Нестероидные противовоспалительные препараты снимают острые приступы боли, а антидепрессанты могут использоваться для устранения хронической боли в мышцах [16].

Зарядка, аэробные нагрузки и другая физическая активность могут быть полезны больному, однако уровень и тип нагрузки должны контролироваться врачом физиотерапевтом [17]. При наличии близких родственников с этим заболеванием, рекомендуется пройти молекулярно-генетическое тестирование и при необходимости начать пресимптоматическое лечение, которое может способствовать замедлению развития заболевания.

Также для исключения заболевания в следующих поколениях можно прибегнуть к дородовой диагностике — пренатальной при естественной беременности или преимплантационной при проведении цикла ЭКО. Однако в России сложно найти медицинский центр, способный провести такой анализ, из-за технической сложности молекулярно-генетической диагностики. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина связана с нарушением работы гена DUX4 в скелетных мышцах , обусловленным уменьшением количества повторов D4Z4 в локусе 4q Этот ген кодирует транскрипционный фактор , который регулирует работу разных генов в самом начале эмбрионального развития на стадии дробления и в некоторых тканях взрослых яички , тимус , кожа.

Его активация в клетках скелетных мышц имеет токсический эффект и приводит к деградации мышечных волокон. До сих пор не установлен механизм токсичности продуктов гена DUX4 и существуют разные теории, предполагающие токсичное действие мРНК этого гена или его белка [7]. Наиболее полная информацию о клиниках, в которых можно пройти обследование в России и некоторых странах СНГ, а также о существующих группах поддержки и тематических сообществах можно найти на сайте Проекта Ай-Мио.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия. Краткое описание. Историческая справка. Распространенность и тип наследования. Молекулярные механизмы. Гены и мутации. SMCHD1 : c. TyrTerfs , c. AspIlefs , c. ProSer , c. GlnTer , c. ValPhefs , c. LeuPhefs , c. IleTyrfs , c. Ресурсы для пациентов. Statland J, Tawil R.. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurol Clin. Duchenne De Boulogne: a pioneer in neurology and medical photography.

Landoyzy L, Dejerine J. Location of facioscapulohumeral muscular dystrophy gene on chromosome 4. Worldwide population analysis of the 4q and 10q subtelomeres identifies only four discrete interchromosomal sequence transfers in human evolution. De novo facioscapulohumeral muscular dystrophy: frequent somatic mosaicism, sex-dependent phenotype, and the role of mitotic transchromosomal repeat interaction between chromosomes 4 and Facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD : an enigma unravelled?

On the significance of retinal vascular disease and hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Facioscapulohumeral muscular dystrophy with severe mental retardation and epilepsy. Ventilatory support in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Cardiac involvement in genetically confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy.

Risk of functional impairment in Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поражаются преимущественно скелетные мышцы и миокард.

Возникает вследствие мутаций в гене DMD. В большинстве случаев проявляется только у лиц мужского пола. Мышечная дистрофия Штейнерта.

Ольга Иванова Цацулина. Код МКБ Список генов, которые важны для диагностики. OMIM

Плече-лопаточно-лицевая миопатия , известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, вероятно, представляет собой не одно заболевание, а группу заболеваний со сходными клиническими проявлениями.

Миопатия Ландузи-Дежерина: симптомы и принципы лечения

Нервно-мышечное заболевание миопатия Ландузи-Дежерина — редкая генетическая патология, которая практические не влияет на продолжительность жизни, но значительно ухудшает качество жизни пациентов. Нервно-мышечное заболевание характеризируется прогрессирующим поражением лицевой мускулатуры, плеч и лопаток.

Также поражаются мышцы других частей тела, но значительно медленнее и менее выражено. Особенностью течения является несимметричность деструктивного процесса. Зачастую первыми атрофируются мышцы плечевого пояса, постепенно распространяясь на мимическую мускулатуру, приводя к амимичности лица, слабости и невозможности поднять руки.

В отличие от других миодистрофий, при миопатии Ландузи-Дежерина занятия спортом и физические нагрузки не замедляют патологический процесс, а наоборот ускоряют деструкцию мышечной ткани. В дальнейшем отмечается нарушение сердечной деятельности, может произойти потеря зрения и снизиться слух. Известно, что диагноз является генетически обусловленным, с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства больных обнаруживаются генные мутации, но у некоторых пациентов генетические нарушения не выявляются.

Из-за наследственной предрасположенности она часто выявляется у кровных родственников. Первые симптомы возникают еще в детском возрасте. Пик заболеваемости и выраженности клинических проявления — переходной возраст, период беременности и климактерический период. Патологию продолжают изучать, но причина возникновения дефекта и развития атрофии не известна. Патогенетического лечения в настоящее время не существует, из-за этого болезнь продолжает относиться к тяжелым заболеваниям.

Несмотря на то, что длительное время пациенты остаются трудоспособными и могут самостоятельно себя обслуживать, в большинстве случаев диагноз приводит к их инвалидизации. Первичные причины возникновения биохимических дефектов, приводящих к миопатии, неизвестны. Но, анализируя статистические данные, ученые выделяют несколько факторов развития миопатии:. У некоторых пациентов миопатия возникает на фоне нормального здоровья без видимых на то причин. В таком случае диагноз классифицируют как идиопатическую миопатию.

Из-за отсутствия информации о начальных процессах развития патологии врачам практически не удается их остановить и восстановить утраченные функции организма. Первые признаки заболевания возникают в лет, когда отмечается чрезмерная мышечная слабость, быстрая утомляемость и медленное развитие мускулатуры плечевого пояса. Больным трудно поднимать руки, выполнять физические упражнения.

Из-за атрофии мышечной ткани у них чрезмерно вступают лопатки, приобретая крыловидную форму, промежуток между ними расширен, грудная клетка уплощенная. Слабость мускулатуры способствует развитию сколиоза. Дистрофия мышц плеча, грудной клетки и трапециевидной мышц приводит к развитию симптома свисающего плеча. Частым осложнением в таком случае являются вывихи плечевого сустава. У больных возникают трудности в повседневной жизни и в быту. Им сложно расчесывать волосы, умываться, чистить зубы.

Из-за привычных ранее нагрузок они чрезмерно быстро устают, вплоть до невозможности их выполнения. Прогрессируя, миопатия вовлекает в процесс лицевые мышцы. Лицо становится амимичным. Из-за поражения круговых мышц рта и глаз сложно либо невозможно зажмурить глаза, сжать губы. Это приводит к частым воспалениям глаз, травмированию роговицы. Распространенной жалобой является нарушение речи — неразборчивая, медленная. Это значительно ухудшает качество жизни, особенно социальной жизни и трудовой деятельности.

Также трудности возникают во время приема пищи. Больным тяжело есть твердую пищу, пережевывать ее и глотать. В дальнейшем возможна прогрессирующая мышечная дистрофия в других частях тела. При поражении тканей ягодиц и бедра, мышечная слабость способствует чрезмерной утомляемости от ходьбы, которая может привести к хромоте.

Поражение икроножных мышц сопровождается симптомом свисающей стопы, выраженной слабостью при ходьбе и невозможностью бегать.

В зависимости от того, какие симптомы более выражены и какова очередность их возникновения, выделяют следующие формы миопатии Ландузи-Дежерина:. Наиболее тяжелой является инфантильная форма. Она возникает у детей до 5 лет. Характеризируется симметрическим парезом лицевых мышц, поражением плеч, грудной клетки, отсутствием сухожильных рефлексов.

Из-за стремительно нарастающей слабости у детей возникает дыхательная недостаточность вплоть до необходимости в искусственной вентиляции легких. Часто родители детей с чрезмерной мышечной слабостью стараются восстановить организм с помощью спортивных секций и физической нагрузки.

В результате этого болезнь прогрессирует еще быстрее. Несмотря на частое обнаружение генетической мутации во время генетического исследования, у некоторых больных с выраженной клинической картиной они отсутствуют. Из-за этого генетический анализ крови не является основным критерием заболевания. В большинстве случаев миопатию Ландузи-Дежерина диагностируют на основании характерных клинических проявлений, в первую очередь поражение типичных для болезни мышц. Значительное повышение уровня креатинфосфокиназы свидетельствует о прогрессирующей атрофии мышечной ткани.

У больных отмечается слабая активность миоцитов. Для гистологического исследования производят забор образцов тканей с разных участков тела. При исследовании обнаруживаются характерные признаки атрофии. Дополнительно больные нуждаются в офтальмологическом обследовании и консультации невропатолога. Течение некоторых болезней схоже с данной миопатией. Врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику с неврологическими заболеваниями, аутоиммунными и патологиями соединительной ткани. Заболевание относится к неизлечимым диагнозам.

Патогенетическое лечение отсутствует. Также достаточно сложно остановить быстропрогрессирующую атрофию. Лечение миопатии Ландузи-Дежерина направленно в первую очередь на замедление дистрофических изменений, приводящих к невозможности самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, восстановление утраченных функций и общее улучшение состояния пациента.

Медикаментозная терапия основана на применении медикаментов, поддерживающих миоциты, улучшающих обменные процессы в них, и благотворно воздействующих на сердце.

Учитывая, что миопатия зачастую возникает в детском возрасте, особое внимание необходимо уделять психическому состоянию пациентов. Часто патология приводит к депрессивным расстройствам, нервным срывам и нарушениям эмоциональной сферой. Чтобы предотвратить психологические нарушения и улучшить эмоциональное состояние пациентов, им необходима помощь психолога или психотерапевта. Для социализации необходимо помочь больным с выбором профессии, чтобы сохранить их работоспособность. Несмотря на тщательное изучение, миопатия Ландузи-Дежерина продолжает относиться к тяжелым патологиям.

Во многом прогноз зависит от особенностей течения и скорости развития патологического процесса. Гипомимия и амимия не только ограничивает физические возможности, но и является причиной психологического дискомфорта и трудностей с социализацией. Прогрессирование и вовлечение в патологический процесс других частей тела приводит к значительным ограничениям, вплоть до невозможности передвигаться.

В некоторых случаях при поражении круговых мышц глаза и частых воспалительных процессах у пациентов ухудшается зрение вплоть до слепоты. Зачастую, выполнение рекомендаций врача помогает сохранить продолжительность жизни, но при крайне тяжелой форме заболевания возможен летальный исход из-за тяжелой дыхательной недостаточности.

Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как миопатия Ландузи-Дежерина неизлечима. Восстановить атрофированные мышцы практически невозможно, особенно при выраженной деструкции, но в некоторых случаях удается значительно замедлить процесс и улучшить состояние организма. Понравилась статья? Поделиться с друзьями:. Вам также может быть интересно. Нервно-мышечные 0. Нервно-мышечные 2. Добавить комментарий Отменить ответ.

Миопатия Ландузи-Дежерина полное название плече-лопаточно-лицевая дистрофия Ландузи-Дежерина относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний периферической нервной системы.

Заболевание впервые описали врачи Дежерин и Ландузи в г. В основе болезни лежит нарушение строения мышечных волокон в результате генетического дефекта синтеза белка, входящего в состав мышечных клеток. Нарушается способность миоцитов мышечных клеток сокращаться, восстанавливаться. Происходит замещение мышечной ткани жировой и соединительной тканью. Миопатия Ландузи-Дежерина передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, встречается в популяции с частотой 2, на населения и занимает третье место по частоте среди всех миодистрофий.

В каждом последующем поколении дебют болезни приходится на более ранний возраст и с более тяжелым вариантом течения. Женщины болеют чаще мужчин. Клинические проявления в раннем детском возрасте отсутствуют, а дебют заболевания, как правило, приходится на возраст 20 лет.

К первым симптомам болезни относят появление слабости в мышцах лица, плечевого пояса. Слабость круговой мышцы глаза приводит к невозможности зажмурить глаза, а по мере прогрессирования миодистрофии к невозможности полностью сомкнуть глаза ночью лагофтальм.

Пациенты с миопатией не могут собрать губы в трубочку, пить через соломинку. Речь человека становится неразборчивой. На поздних стадиях болезни больной не может наморщить лоб.

Физические нагрузки способствуют более быстрому прогрессированию заболевания. В тяжелых случаях присоединяется атрофия мышц грудной клетки и спины большая грудная мышца, широчайшая мышца спины и др.

У больного человека уплощается грудная клетка, затруднен подъем рук вверх, подъем плеч. При прогрессировании миопатии Ландузи-Дежерина могут вовлекаться мышцы ног и стоп. Чувствительные расстройства для данной миодистрофии не характерны. При неврологическом осмотре выявляют угасание сухожильных рефлексов. При обследовании пациентов выявляют также изменения на сетчатке глаза, снижение слуха. Поражение сердечной мышцы не характерно. Интеллектуальное развитие человека не страдает.

В большинстве случаев миопатия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно, редко приводя к полной утрате самообслуживания человека. Усугубить течение болезни может неправильно подобранный комплекс лечебно-профилактических мероприятий, занятие спортом. Наиболее часто из осложнений встречаются деформации позвоночника и грудной клетки, которые ведут к нарушению вентилирующей способности легких и развитию заболеваний со стороны органов дыхания и сердца.

Вылечить больного человека невозможно. Все лечебные мероприятия носят патогенетический и симптоматический характер, облегчая состояние больного. Лекарственная терапия направлена на замедление скорости распада мышечных волокон. Для этих целей применяются витамины группы В нейробион, комбилипен , активаторы метаболических процессов АТФ , смеси нуклеотидов, гормоны ретаболил.

Лекарственные препараты назначаются курсами несколько раз в год. ЛФК выполняется строго под руководством специалиста, который подбирает индивидуальный комплекс упражнений. При выраженном искривлении позвоночника и свисании стоп назначаются корректирующие ортопедические мероприятия.

Физиопроцедуры не оказывают положительного действия на мышечную силу, поэтому не применяются с целью замедления развития мышечной слабости. Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев. Ваше имя пользователя.

Ваш пароль. Forgot your password? Get help. Ваш адрес электронной почты. Главная Заболевания Наследственные и врождённые болезни. Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Миопатия Ландузи Дежерина

Комментариев: 4

  1. shtaimec.irina:

    Меня таки бесят люди, которые что то там на женщин-водителей всегда гонят!!! Что это за хрень такая!!!? Почему вы считаете, будто женщина за рулём, все равно что обезьяна с гранатой??? Я 20 за рулём, ни одной аварии, а муж три машины в хлам угробил…

  2. Таиса:

    мама, в России жирных не меньше, чем в Америке. В Америке,кстати, люди больше следят за своим здоровьем, очень часто можно встретить не только молодых, но и пожилых людей на пробежках в парках. И старые люди у них чаще худые, занимаются спортивной ходьбой, плавают в бассейнах. И не сидят толстые бабки около подъездов, как у нас…

  3. fesenkov:

    Есть аж три толстянки. Обилия денег нет. Но никогда деньги не занимал, и кредит не беру!!!Расход не превышает доход.

  4. virgilija:

    Что то непонятное с этими людьми как это воспринимать?