Муковисцидоз у новорожденных симптомы

Муковисцидоз у детей - хроническое, прогрессирующее и часто смертельное генетическое наследственное заболевание. Муковисцидоз в первую очередь воздействует на дыхательную и пищеварительную систему. Также страдают потовые железы и репродуктивная система. Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Муковисцидоз у ребенка

Муковисцидоз у детей, или кистозный фиброз, представляет собой серьезное наследственное заболевание. Патология проявляется в виде поражения органов, выделяющих слизистый секрет, а также дыхательных нарушений. К сожалению, этот недуг невозможно полностью вылечить.

Муковисцидоз требует пожизненного приема медикаментозных средств и регулярного профилактического осмотра у специалиста. Генетический дефект возникает крайне редко. Однако если мутация произошла, исправить ее уже невозможно. С помощью правильно подобранного лечения можно поддерживать качество жизни маленьких пациентов на достойном уровне.

Болезнь накладывает отпечаток на всю жизнь, начиная с младенчества. По мере прогрессирования патология повреждает практически все внутренние органы. Раньше эту патологию считали детской, так как многие пациенты не доживали до подросткового возраста.

Патологический процесс передается генетически. Он вызывает нарушение потовых и слизистых желез. В результате слизь становится вязкой и густой, что затрудняет естественную эвакуацию. Она начинает скапливаться в легких и кишечном тракте. Накопление патологического секрета приводит к расширению выводящих протоков экзокринных желез с формированием полостей, или кист. В итоге это приводит к необратимым изменениям в жизненно важных органах.

Слизистый эпителий становится сухим. Структурные компоненты ткани атрофируются. В результате наступает фиброз, при котором нормальная эпителиальная ткань замещается соединительной.

У каждого человека есть органы, задачей которых является выработка специальной жидкости для нормального функционирования всех систем. Их еще называют железами внешней секреции. Все симптомы муковисцидоза у детей возникают по причине изменения состава секрета, который выделяется экзокринными железами. Специалисты описывают кистозный фиброз как хроническое, прогрессирующее и часто смертельное заболевание.

Хотя недуг в первую очередь воздействует на пищеварительную и дыхательную систему, страдают также репродуктивные органы. Прогноз заболевания крайне неблагоприятный. Рассмотрим детальнее, как застой слизистого секрета влияет на жизненно важные органы:. Причина этого опасного недуга кроется в дефектном гене, который контролирует поглощение соли организмом.

В итоге в клетки организма поступает избыточное количество соли и недостаточно воды. Это приводит к тому, что жидкость, смазывающая внутренние органы, становится густой и липкой.

Она закупоривает просвет дыхательных путей и пищеварительных желез. Семейная история болезни — это главный фактор риска. Особенно это касается тех случаев, когда родители являются носителем дефектного гена.

Важно отметить, что для возникновения патологии ребенку нужно унаследовать две копии гена. Если же носителем является только один из родителей, то родившийся малыш не заболеет.

При этом он станет носителем рецессивного гена. Родители, который имеют такой ген, абсолютно здоровы, никакие симптомы у них не появляются. Однако они представляют угрозу для будущего потомства.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание. Это значит, что проблема кроется в дефектном гене. Заболевание может встречаться даже в тех случаях, если родители не болели недугом, а являются носителями мутировавшего гена.

У каждого ребенка кистозный фиброз может проявляться по-разному. Чаще всего первые симптомы появляются у детей до года, но иногда болезнь не беспокоит человека вплоть до зрелого возраста.

Клиническая симптоматика может разниться по степени тяжести. Одних пациентов беспокоят незначительные симптомы, тогда как в других случаях появляется широкий спектр чрезвычайно интенсивных проявлений. Чаще всего болезнь проявляется в виде респираторных патологий, к которым могут присоединяться нарушения со стороны пищеварительной и репродуктивной систем. Муковисцидоз у ребенка отличается периодами обострения.

На рецидив указывают такие признаки:. Муковисцидоз у новорожденных протекает в виде одышки, приступов удушья и периодически возникающего кашля с мокротой. Малыши очень плохо набирают вес. У двадцати процентов грудных детей с муковисцидозом диагностируется мекониальный илеус. Невылеченная патология может стать причиной заворота кишок, заращения кишечной стенки или перфорации. Патологический процесс проявляется через один—два дня после рождения.

Первовродный кал обычно происходит в первые сутки, а при муковисцидозе этого не происходит. Ухудшается общее состояние грудничка. Он становится беспокойным, постоянно плачет. Нарушаются сон и аппетит. На второй день появляются срыгивания желудочным содержимым. В них могут быть примеси желчи и даже фекалий.

У младенцев кожа становится бледной и сухой. На передней брюшной стенке наблюдается расширение вены. Нарастают симптомы интоксикации. Ребенка беспокоит сильная жажда. Показатели артериального давления падают, а пульс учащается. Лечебная тактика мекониального илеуса зависит от степени тяжести и наличия осложнений. При неосложненных формах проводится промывание кишечника.

В тяжелых случаях требуется проведение оперативного вмешательства. Прогноз для выздоровления детей с мекониальным илеусом неблагоприятный. Без лечения летальный исход наступает в первые несколько дней. Дальнейший прогноз зависит от течения муковисцидоза и присоединившихся заболеваний. Особенность муковисцидоза в этом возрасте заключается в появлении приступообразного кашля.

Ребенок отхаркивает мокроту с гнойным компонентом. Его беспокоит постоянно повторяющаяся одышка. Со стороны пищеварительного тракта у больных детей появляются такие жалобы: диарея, выпадение прямой кишки, непроходимость кишечника.

Наблюдается деформирование пальцев. Нарастают симптомы обезвоживания. Развивается сахарный диабет, панкреатит, хронический синусит, бронхоэктаза. Ко всем вышеупомянутым симптомам добавляется задержка полового созревания, а также отсутствие выносливости к физическим нагрузкам.

У подростков диагностируются полипы в носу и рецидивирующие воспаления околоносовых пазух. Муковисцидоз поражает печень. Это приводит к появлению гепатита, цирроза печени, а также асцита, при котором в брюшной полости скапливается большое количество жидкости. Также отмечается варикозное расширение вен пищевода. Когда в процесс вовлекается пищеварительный тракт, возникает гастрит, язвенная болезнь, эзофагит, кишечная непроходимость.

У детей присутствуют учащенные позывы к дефекации. Каловые массы имеют характерный зловонный запах. Также современные специалисты выделяют печеночный, атипичный, стертый тип, а также мекониальную кишечную непроходимость у новорожденных.

Далее детальнее поговорим о поражении различных систем при кистозном фиброзе. Симптомы поражения бронхо-легочной системы чаще всего проявляются в раннем возрасте. Их появление обусловлено тремя основными причинами:. Сначала появляются приступы сухого кашля, который напоминает коклюш. Затем он становится влажным.

У детей старшего возраста кашлевой позыв появляется чаще в утреннее время, а также после физической активности. Для легочной формы характерна одышка с затрудненным вдохом, сухие свистящие хрипы, а также цианоз синюшность. Дети часто болеют ОРВИ и бронхитами. Бактериальные воспаления носят рецидивирующий характер и с трудом поддаются антибиотикотерапии. В результате нарушения всасывания питательных веществ наблюдается задержка физического развития.

О портальной гипертензии говорят такие симптомы:. Генетическая патология провоцирует серьезное нарушение проходимости дыхательного тракта. По мере прогрессирования заболевания маленькие бронхи бронхиолы перекрываются слизью и прекращают производить кислород.

Из-за этого сердцу приходится качать кровь гораздо интенсивнее.

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. Патологии, которые провоцирует заболевание, проявляются во всем организме и носят системный характер.

Муковисцидоз у новорожденных

Муковисцидоз у новорожденных — опасная патология, которая может нанести серьезный вред организму. Заболевание поражает органы, которые необходимы для продуцирования определенных ферментов. Достаточно часто при таком диагнозе у грудничка страдают железы, которые должны вырабатывать пот и слизь.

При этом получаемые ферменты имеют слишком высокую вязкость, поэтому быстро загустевают. На фоне этого выведение некоторых компонентов из организма становится трудным. Диагностирование муковисцидоза у новорожденных производится на основании скрининга.

Дополнительно врач берет пробу пота. Только после этого назначается курс лечения, который позволит свести к минимуму вероятность проявления тревожных симптомов. В таком случае диагностируется мекониальный илеус. Заболевание развивается в случае недостаточного попадания в органы пищеварительной системы натрия, хлора и воды. В процессе ее прогрессирования страдают желудок и кишечник. На следующем этапе в них блокируется меконий. Этот кал начинает образовываться сразу после появления ребенка на свет.

Однако только в редких случаях данное заболевание сигнализирует о наличии муковисцидоза. Его подтвердить может только специально проведенный скрининг.

К примеру, желтуха характерна только для половины детей, у которых кишечник страдает от непроходимости. Однако данный симптом также может говорить о развитии в организме более серьезной болезни. Патология формируется на фоне чрезмерного сгущения желчи. Она не может выводиться из желчного пузыря в течение долгого времени.

При застаивании слизи в организме у грудных детей начинают активно расти и размножаться вредные микроорганизмы. На фоне этого повышается риск развития воспаления гнойного характера.

У ребенка страдают также бронхи от легочного заражения. При детальном осмотре можно выявить большое количество нарушений в работе всех респираторных органов. Бронхиальный тип болезни формируется при генетической к ней предрасположенности.

Однако существуют и другие причины, которые существенно усугубляют ситуацию. Признаки муковисцидоза можно заметить при анализе физического развития ребенка. К примеру, он плохо набирает вес. Нарушения приводят к регрессу клетчатки, которая находится под кожей. Симптомы легко заметить невооруженным глазом — ребенок сильно отстает в росте, если сравнить его со сверстниками. При переходе заболевания в хроническую форму от ребенка начинает исходить неприятный запах.

Стул становится маслянистым. В нем можно рассмотреть остатки пищи, которая еще не успела перевариться. В нем содержится большое количество примесей масла. Именно поэтому кал очень сложно отстирать с пеленок. Такое проявление развивается из-за нарушения работы поджелудочной железы. Сгустки ферментов закупоривают отдельные ее части. Они необходимы для правильного расщепления пищи, которая попала в кишечник. На последнем этапе развития болезни процесс пищеварения становится полностью нарушенным.

В органах не может производиться обмен жиров или белков. Для постановки диагноза проводится специальный анализ и скрининг общего состояния здоровья маленького пациента.

Дополнительно требуется также сдать пробу пота. При наличии данного диагноза следует понимать основные моменты, которые характеризуют данный вид патологии:.

При активном развитии патологии невозможно нормальное функционирование желудочно-кишечного тракта. Миковисцидоз чаще всего развивается в кишечнике. Однако на фоне патологии усугубляется работа легких. Диагностировать недуг помогает скрининг. Заболевание должно быть выявлено как можно быстрее. Чаще всего неонатологи его диагностируют сразу после рождения. Важно также провести анализ общего состояния здоровья ребенка. Патология может повлиять негативно на сосуды или другие внутренние органы.

Диагностические мероприятия в обязательном порядке должны проводиться в течение первого месяца жизни ребенка. Дополнительно следует отметить, что в крови таких детей скапливается большое количество гормонов. Они могут превышать в десять раз нормальный уровень. Благодаря этому удается получить точные результаты скрининга.

Для получения полной клинической картины важно провести следующие диагностические мероприятия:. Если муковисцидоз был диагностирован, то потребуется установить степень его тяжести. Для этого все полученные результаты суммируются и обобщаются в пренатальной диагностике. Избавиться от муковисцидоза помогает только комбинированное лечение. Его придется проходить до конца жизни. Действие направленно на разжижение мокроты с последующим выведением из бронхов.

Лекарственные препараты также противодействуют активному росту и развитию вредных для организма бактерий в области легких. Недостающие ферменты поджелудочной железы также полностью замещаются препаратами. Немаловажное значение имеет регулярный прием витаминов и минералов. С их помощью удается разжижать желчь. В медицинской практике возникают ситуации, когда требуется назначить дозу препарата, превышающую стандартную в несколько раз. Такая необходимость возникает в случае нарушения всасываемости.

Дополнительно требуется также принимать препараты для замещения недостатка в организме железа. Благодаря этому удается свести к минимуму негативное воздействие патологий. При наличии активного роста и развития вирусов в легких требуется прием антибактериальных препаратов. Правильно подобрать лекарство помогает предварительный посев мокроты. Благодаря этому удается определить микроорганизм, который вызывает большинство негативных проявлений.

Для корректировки курса посев придется совершать каждые три месяца. Лучше всего производить исследование, когда болезнь находится не в стадии обострения. Если придерживаться такого цикла, то удастся выявить потенциально опасные микроорганизмы еще до стадии обострения.

Курс лечения продолжается не менее трех недель. Для быстрого и эффективного восстановления организма ребенка назначается также кинезитерапия. Она предполагает регулярное проведение специально подобранных упражнений, которые выполняются в маске. Для получения положительного результата их следует повторять каждый день на протяжении всей жизни.

Длительность занятия напрямую зависит от общего состояния маленького пациента. В среднем потребуется выделить на тренировку около часа. Необходимо правильно подобрать восстановительную меру. Это возможно только после подтверждения диагноза. На сегодняшний день популярностью пользуются специальные центры, в которых дети проходят реабилитацию при муковисцидозе.

Если малышу был ранее поставлен данный диагноз, то лучше всего женщине кормить его грудью. Смеси могут только усугубить проблему. Однако если другого варианта нет, то правильно ее подобрать сможет только специалист в данной области.

Процесс производится на основании скрининга. Если малышу были назначены классические ферменты для поджелудочной железы, то режим его питания в дальнейшем производится в обычном режиме. Важно учитывать возрастные особенности.

Сразу после появления на свет малыш еще не умеет глотать капсулы. Допускается высыпать их содержимое в ложку, а затем размешивать с молоком. Можно также заменить его смесью или натуральным соком. Таблетки кроха должен получить непосредственно перед самой трапезой. После появления зубов родители должны следить за тем, чтобы ребенок не грыз отдельные гранулы. Муковисцидоз — серьезный диагноз. Его важно поставить вовремя и направить все силы на устранение. Родители должны регулярно посещать кабинет специалиста и выполнять все его рекомендации.

Для продления жизни крохи и его здоровью он постоянно находится под пристальным вниманием. Симптоматика болезни Дополнительные признаки болезни Особенности проведения диагностики Особенности восстановления функционирования организма Ключевые моменты в кормлении ребенка.

Муковисцидоз у новорожденных: причины, симптомы и лечение

Муковисцидоз — от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы.

В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено. Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект мутацию , и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией.

При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек. Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка.

Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием первородным калом.

За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен. На первом году жизни у грудного ребенка , больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию.

Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками.

При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи.

Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков.

При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью отсюда второе название заболевания — кистофиброз.

Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза. Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы. В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза. Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи.

Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные так как всасываемость лекарств затруднена. Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы. Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат.

Их особенность в том, что они микросферические, т. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку.

Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи.

У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе. Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ во избежание присоединения бактериальной инфекции.

Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам.

Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания. Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан.

Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток. Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки в зависимости от состояния ребенка.

Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры. Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни. Необходима в связи с плохим усвоением витаминов особенно A, D, Е и К , потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени.

Витамины должны приниматься постоянно, во время еды. Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения. Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля особенно по ночам , изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания.

При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача. Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы. При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло.

Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и ложки сливок. Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму.

При нарушениях у ребенка стула частый, жирный, неоформленный, зловонный , появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту. Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания.

Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу от 1 до 5 грамм соли вдень. Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната.

Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля.

Курение членов семьи должно быть полностью исключено. Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа. Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения.

Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно. Николай Капранов. По медицинским вопросам обязательно предварительно проконсультируйтесь с врачом. Статья предоставлена журналом "9 месяцев".

Всего 9 отзывов Прочитать все отзывы. У нас есть Telegram-канал. Все самое интересное появляется сначала там. Отправить свой рассказ для публикации на сайте можно на art 7ya. В России прошел День муковисцидоза.

Муковисцидоз МВ — это тяжелое генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты пищеварительные соки, пот, слюну и т. Густая слизь скапливается в бронхах, не Муковисцидоз : 4 распространенных мифа. Генетическое заболевание: симптомы, лечение, образ жизни.

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных: как проявляется заболевание

Муковисцидоз у детей - хроническое, прогрессирующее и часто смертельное генетическое наследственное заболевание. Муковисцидоз в первую очередь воздействует на дыхательную и пищеварительную систему.

Также страдают потовые железы и репродуктивная система. Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен. Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз.

Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству. Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям. Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже. Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения.

Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания. Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы. Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер.

В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом. Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:. Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия. Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз.

Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными. Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов.

Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование. Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника. После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба.

Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида. У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза.

Нормальные значения пота для младенцев ниже. Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота.

В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота.

Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена. Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты.

Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован. Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;. Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.

Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких. Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.

Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого. Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.

Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей. Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.

Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.

Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:. Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе.

Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания. Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания.

Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста. Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда малыш пойдет в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.

Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения например, предоставление дополнительного времени для перекуса. Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу. Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой.

Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия.

Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть! Стаж работы 7 лет. Сеченова, кандидат медицинских наук. Специализация: гастроэнтерология. Последнее обновление статьи: Детские болезни. Содержание 1 Генетические причины 2 Симптомы 3 Диагностика 3. На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью может родиться ребёнок с муковисцидозом.

Ранее муковисцидоз был смертельным заболеванием. Более совершенные методы лечения, разработанные за последние 20 лет, увеличили средний срок жизни людей с муковисцидозом до 30 лет. Поскольку маленькие дети часто едят, вы всегда должны носить с собой ферменты и детское питание. Потребность в калориях у ребёнка может быть ещё выше во время болезни. Даже слабая инфекция может значительно увеличить калораж.

Необходимо поощрять ребёнка к тому, чтобы он был как можно активнее. Вашему малышу может понадобиться дополнительная помощь от родителей, чтобы приспособиться к школе и к повседневной жизни. Переход от детства к взрослой жизни также может быть сложным, так как ребёнок должен научиться самостоятельно управлять муковисцидозом. Пока оценок нет. Вам также может понравиться Об особенностях ринита в детском возрасте, основных причинах и подходах в лечении рассказывает врач-педиатр Рекомендации по организации питания при аллергии на глютен от детского аллерголога Почему нельзя игнорировать желтуху у новорождённых?

Жизнь ребёнка с лактазной недостаточностью. Рекомендации врача для родителей Врач-педиатр о проявлениях, симптомах и особенностях лечения краснухи у детей: что важно знать родителю?

Жизнь детей с муковисцидозом. Советы и практические рекомендации от детского гастроэнтеролога

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в г. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы.

В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные — в бронхолегочной системе. В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит.

Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная. Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит , синуситы.

Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем.

Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца. Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала , анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам.

По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус. Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим. Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного.

Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж. При поражении легких — частое применение антибиотиков. Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2—3 недель. Муколитики препараты, разжижающие мокроты — непременный атрибут терапии муковисцидоза.

Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа — эффективный путь эндоскопического введения препаратов. В случаях бронхоспастического синдрома — ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов в ингаляциях с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов.

Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент. С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз. В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце — легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями.

В г. При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия. Эффективны по нарастающей панкреатин , мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2—6 тыс ед. Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка.

Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению. Хороший эффект при поражении печени холестаз, предцирроз, цирроз оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином , способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров. Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса.

Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты зеленый цвет, примесь крови. Исследование гликолизированного гемоглобина — у детей старше 8 лет 1—2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе — чаще. Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию.

Как контроль — один раз в год. Эхокардиограмма особенно правых отделов, легочной артерии не реже одного раза в год. Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания обычно — с 6 лет и газы крови — 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса.

Бодиплетизмография: с 8 лет — 1—2 раза в год, по показаниям — чаще. При подозрении на цирроз печени — ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин , реже — биопсия.

Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких. Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета. Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Симптомы муковисцидоза Общие признаки муковисцидоза: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа , упорно текущий хронический гайморит , хронический бронхит , рецидивирующий панкреатит , дыхательная недостаточность.

Диагностика Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз.

Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем. Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. В России относительно дорога. Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод возможно с 18—20 недели беременности.

Лечение муковисцидоза. Осложнения муковисцидоза и их терапия Полипы носа. Стероиды ингаляционно или в виде мазевых аппликаций. Оперативное лечение нецелесообразно вероятность рецидивов высока. Развивается у детей старшего возраста и взрослых. Вероятность рецидивирования высока. При напряженном пневмотораксе — дренаж, плевральная пункция. Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика.

Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов. При легочном кровотечении мл и более одномоментно или более мл за 3 дня — ангиографическая эмболизация или окклюзия кровоточащего сосуда.

При неудаче — перевязка сосуда или резекция сегмента доли. Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца. Желательно применение коринфара, нифедипина. Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется.

Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики, особенно с признаками торпидной обструкции, повышении общего иммуноглобулина Е IgE total и специфического иммуноглобулина Е. Аллергия и астма. Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года.

Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода при циррозе печени. Проводятся эндоскопическое склерозирование варикозно расширенных вен, частичная резекция селезенки, шунтирующие операции. Камни желчного пузыря. Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом. При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, — промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином.

При отсутствии эффекта — хирургическое вмешательство. Пневматоз стенки кишки может быть обнаружен случайно и сам по себе не требует вмешательства. Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко. Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях.

Для облегчения состояния назначают нестероидные противовоспалительные средства ибупрофен , диклофенак и др. Прогноз Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Читайте также Чем опасен синдром Лериша, причины развития, как его лечить. Вибрационная болезнь.

Комментариев: 3

  1. Талина:

    некоторые бывают кислые, а некоторые бывают сладкие обычно крупные белые, красные изнутри – вкуснее.Иногда на рынке дают попробовать

  2. liudmila.lesnikova:

    марина, если щепотку соли рассосать вообще ни от чего страшно не будет

  3. r_rayman:

    Давайте нальём и выпьем, чтоб спилась Америка!