Прогрессирующая мышечная дистрофия мкб

Сокращения, используемые в протоколе :. Оспанова г.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Первичные поражения мышц (G71)

Сокращения, используемые в протоколе :. Оспанова г. Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности. Во время приема провести мониторинг массы тела и роста; для неамбулаторных пациентов следует использовать альтернативную оценку роста Повторный прием каждые 6 месяцев Оценка дисфагии, запора, гастроэзофагеального рефлюкса и гастропареза Ежегодно Оценка концентрации в сыворотке гидроксивитамина D Оценка поступления кальция с пищей.

Версия для печати Скачать или отправить файл. D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. GPP Наилучшая клиническая практика. Мобильное приложение "MedElement". Классификация 1. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера миодистрофия Беккера — доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение лет от начала заболевания.

Стадии заболевания Описание доклиническая до появления первых симптомов Стадия 1 на момент установления диагноза Стадия 2 ранняя амбулаторная ходячая Стадия 3 поздняя амбулаторная ходячая Стадия 4 ранняя неамбулаторная неходячая Стадия 5 поздняя неамбулаторная неходячая.

На ранних стадиях: определение силы верхних и нижних конечностей каждые 6 мес. Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований таблица 4 : Диагноз Обоснование для дифференциальной диагностики Обследования Критерии исключения диагноза Воспалительная миопатия: миозит, полиомиозит. Мышечная слабость, скелетная миопатия, повышение уровня КФК.

Болезни нервно- мышечной передачи: миастения, врожденные миастенические синдромы. Мышечная слабость, утомляемость, респираторные нарушения. Рекомендуемый возраст начала — лет.

Суточная доза 0,г. Суточная доза мг. Биопсия мышц и последующее гистохимическое исследование биоптата или вестерн-блоттинг экстракта белков - методы: открытая, инвазивная биопсия, пункционная, игольчатая биопсия; - цель: диагностика при отрицательном генетическом анализе, проведение дифференциальной диагностики. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management.

Lancet Neurol ; 2 Носко А. Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями: применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования. Нервно-мышечные болезни. Clinical outcome, measures for trials in Duchenne muscular dystrophy: report from International Working Group meetings.

Clin Invest Lond ; 1 9 Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol ; published online Nov Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Orthopedic treatment. Если вы не являетесь медицинским специалистом: Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.

Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement МедЭлемент ", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов. Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.

Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача. Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Первичные поражения мышц. Мышечная дистрофия: Х сцепленная детская миодистрофия Дюшенна или Беккера; доброкачественная [Беккера]; злокачественная [Дюшенна]. Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. Наилучшая клиническая практика. ПМД Дюшенна. ПМД Беккера. Стадии заболевания. Цель исследования. Больные, способные к самостоятельному передвижению. Больные, не способные к самостоятельному передвижению. Исследование силы. Мануальное исследование мышц, количественная миометрия.

Определение силы нижних конечностей с помощью мануального исследования каждые 6 мес. На поздних стадиях: ценность данного исследования неясна. Объем движений. Нижние конечности: бедренные, коленные, голеностопные суставы; илиотибиальный тракт; подколенные сухожилия, икроножная мышца. Верхние конечности: локтевой сустав, запястье, длинные сгибатели пальцев. Тесты на время. Выполнение с учетом времени стандартизованных заданий для проверки различных функций.

Легкие в практическом применении и информативные показатели повседневного функционального состояния; чувствительны к изменению состояния. Время прохождения 10 м, время выполнения приема Говерса, время подъема на 4 ступеньки, тест с 6-минутной ходьбой 6MWT. Время, необходимое для одевания рубашки, может быть информативным показателем на ранних этапах данной стадии. Тесты на время не применимы на поздних этапах стадии.

Повседневная деятельность. Оценка ограничений в повседневной деятельности дома, в школе и общественных местах. Выявление точек приложения помощи, адаптации и доступа к контролируемой окружающей среде.

Частота падений, мониторинг количества шагов, навыки самообслуживания, письма и работы за компьютером. Дееспособность в школе и общественных местах.

Навыки самообслуживания, письма и работы за компьютером, управление ручным и электрическим креслом-каталкой. Оценка двигательных функций отдельных областей с получением объединенной оценки. Мониторинг прогрессирования болезни и эффекта лечения. Шкала оценки функций нижних конечностей Vignos, шкала оценки способности к самостоятельному передвижению North Star, шкала измерения двигательной функции. Шкала оценки функционального рейтинга верхних конечностей по Brooke, функциональная оценка по Egen Klassifikation, двигательные шкалы Hammersmith, шкала измерения двигательной функции.

Обоснование для дифференциальной диагностики. Критерии исключения диагноза. Воспалительная миопатия: миозит, полиомиозит. УЗИ органов брюшной полости. Мышечная слабость, скелетная миопатия, кардиомиопатия, повышение уровня КФК. Лекарственная группа. Международное непатентованное наименование ЛС. Способ применения. Уровень доказательности. Витамины и витаминоподобные средства. Суточная доза мг, 1 раз в день, внутримышечно, курс 10 инъекций. Суточная доза МЕ, 1 раз в день, пероральный, прием в осенне-зимний период или постоянный.

Препараты кальция. Препараты кальция, препараты кальция в комбинации с другими препаратами — таблетки. Суточная доза г. Физикальное исследование. Лабораторные исследования. Консультации специалистов. Инструментальные исследования. Генетические исследования:. Биопсия мышц и последующее гистохимическое исследование биоптата или вестерн-блоттинг экстракта белков. Амбулаторная стадия.

Ранняя неамбулаторная стадия. Поздняя неамбулаторная стадия. Один раз в год: ФЖЕЛ. Иммунизация пневмококковыми вакцинами и ежегодная иммунизация инактивированной вакциной против гриппа.

Миопатии - гетерогенная группа заболеваний мышц, различающихся по клинической картине, этиологии и патогенезу.

Код МКБ: G71.0

Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна. Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов , либо точечными мутациями в гене дистрофина. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр [1].

С лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца развивается кардиомиопатия [3] и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше [4].

Существует только симптоматическое лечение. Стероиды способны замедлить развитие болезни [4]. Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей.

Требуется особая осторожность при назначении анестезии наркоза при хирургических вмешательствах. Впрочем, терапевтическая эффективность этеплирсена в виде улучшения моторных функций по-прежнему остается недоказанной [5]. Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Стадии болезни. Категория : X-сцепленные рецессивные заболевания.

Скрытая категория: Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных. Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править код История. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 16 февраля в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Подробнее см. Условия использования. D и D Медиафайлы на Викискладе.

G71.0 Мышечная дистрофия

Корзина пусто. Стандартные лс Диагнозы и болезни Инструкции лекарств Действующие вещества Фарм. Действующие вещества Инструкции лекарств Фарм. Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности. Для использования Киберис необходимо включить javascript в браузере!

Как это сделать? Добавить в подбор. Код по МКБ G Мышечная дистрофия Дюшенна - наследуемая прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением.

Первые признаки заболевания проявляются в года жизни слабостью мышц тазового пояса. Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они, как правило, с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. Атрофии мышц всегда симметричны.

Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - мышцах тазового пояса, бедер, а через года быстро распространяются в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей - плечевой пояс, мышцы спины. При пальпации мышцы плотные, безболезненны. У многих больных в результате селективного и неравномерного поражения различных групп мышц рано возникают мышечные контрактуры и сухожильные ретракции.

Мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы изменяются с различной последовательностью. В ранних стадиях болезни исчезают коленные рефлексы, позже - рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Ахилловы рефлексы длительное время остаются сохранными.

Одной из отличительных особенностей миодистрофии Дюшенна является сочетание данной формы с патологией костно-суставной системы и внутренних органов сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем. Костно-суставные нарушения характеризуются деформациями позвоночника, стоп, грудины.

На рентгенограммах обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей. Сердечно-сосудистые расстройства клинически проявляются лабильностью пульса, артериального давления, иногда глухостью тонов и расширением границ сердца.

На ЭКГ регистрируются изменения миокарда блокада ножек пучка Гиса и. Нейроэндокринные нарушения встречаются почти у половины пациентов. Чаще других даются синдром Иценко-Кушинга, адипозогенитальная дистрофия Бабинского-Фрелиха. Интеллект у многих больных в различной степени от легкой дебильности до имбецильности. Течение быстро прогрессирующее. Значительные двигательные расстройства равиваются ко второму десятилетию жизни и ограничивают самостоятельное передвижение больных.

Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни обычно от пневмонии. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Доброкачественное течение такой миодистрофии имеет вариант мышечной дистрофии Беккера.

Заболевание описано Дюшенном в г. Частота 3,3 на населения, 14 на родившихся. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики.

Случаи заболевания у девочек крайне редки, хотя и возможны при кариотипе ХО и при структурных аномалиях хромосом Хр21,2, ген DMD дистрофина. Лечение направлено на поддержание физической активности пациента и улучшения качества его жизни. Использование прозов позволяет больным двигаться и замелдляет формирование сколиоза.

Разрабатывается генная терапия гены дистрофина и утрофина. Симптоматическое лечение. При наличии контрактур и фиксации суставов показано ортопедическое вмешательство.

Увеличивает мышечную массу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование болезни. Профилактика состоит в генетическом консультировании родителей. Модератор контента: Васин А.

Вход Регистрация. Меню Стандартные лс. Инструкции лекарств. Заболевания и синдромы. Киберис понимает введенноё. Другие разделы. Подбор лечения Лечение по стандартам Минздрава.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена Добавить в подбор. Вещество Препараты для лечения Анаболики. Оротовая кислота. Антихолинэстеразные средства. Витамины и витаминоподобные средства. Витамин E. Витрум Витамин E. Витамины и витаминоподобные средства в комбинациях. Аскорбиновая кислота.

Другие метаболики. Производные эстрена.

Корзина пусто. Стандартные лс Диагнозы и болезни Инструкции лекарств Действующие вещества Фарм.

Первичные поражения мышц

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно - сосудистыми, костно - суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X - сцепленному типу.

Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Беккера — имеет более доброкачественное течение. Код по международной классификации болезней МКБ G Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук взбирание лесенкой. Атрофия через 1—3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов.

Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён. Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшенна типично раннее с 5 дня жизни увеличение активности КФК в крови в 30—50 раз выше нормы.

Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшенна—Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра. Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга - ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста. Оперативное лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.

Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Дистрофия мышечная Дюшенна - описание, причины, симптомы признаки , диагностика, лечение.

Описание Причины Симптомы признаки Диагностика Лечение Краткое описание Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно - сосудистыми, костно - суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X - сцепленному типу.

Диагностика Лабораторные исследования. Лечение ЛЕЧЕНИЕ Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга - ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.

Профилактика состоит в генетическом консультировании. Галантамин Galantamine Анаболики. Трифосаденин Triphosadenine. Справочник болезней с описанием методов диагностики и лечения. Справочник лекарственных препаратов и медицинских средств. Фармакологический указатель лекарственных препаратов и медицинских средств. Медицинская энциклопедия и справочник медицинских терминов. Галантамин Galantamine. Другие метаболики.

Дистрофия мышечная Дюшенна - описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.

Миопатии - гетерогенная группа заболеваний мышц, различающихся по клинической картине, этиологии и патогенезу. Наиболее тяжелые заболевания этой группы - наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии ПМД , многие из которых приводят к ранней инвалидизации и летальному исходу. К наследственным миопатиям также относятся врожденные конгенитальные мышечные дистрофии, структурные, метаболические и митохондриальные миопатии, для большинства из которых типично менее тяжелое течение по сравнению с ПМД.

Из приобретенных миопатий в клинической практике чаще наблюдают воспалительные полимиозит, дерматомиозит и эндокринные поражения мышц. Кроме того, к группе первично-мышечных заболеваний также относят миопатии, связанные с патологией ионных каналов миотонии, нейромиотонию, миоплегии. Прогрессирующие мышечные дистрофии - гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.

Реже наблюдают конечностно-поясные формы ПМД 0,,3 на , прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса на , окулофарингеальную ПМД, дистальные миопатии 1,,3 на Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера являются Х-сцепленными рецессивных заболеваниями и вызваны дефицитом дистрофина в скелетных и сердечных мышцах, приводящему к развитию прогрессирующим некротизирующих поражений.

Ген дистрофина DMD расположен в Xp В настоящее время корреляция генотип-фенотип изучаются. Были идентифицированы два генетических подтипа прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина: классическая форма, которая вызвана с патогенным сокращением D4Z4 на 4qA хромосомы 4 и вторая форма, которая вызвана мутациями гена SMCHD1 18p Для всех прогрессирующих мышечных дистрофий типичны мышечная слабость различной степени выраженности и мышечные атрофии.

Тип распределения мышечной слабости при прогрессирующей мышечной дистрофии - один из основных диагностических критериев. Для каждой из форм прогрессирующей мышечной дистрофии характерно избирательное поражение определенных мышц при сохранности других, рядом расположенных. В целом типичный миопатический симптомокомплекс включает следующие признаки. Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бедер и тазового пояса.

Миопатический симптомокоплекс наиболее отчетливо выявляют при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба, и уже в лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен. ПМД Эрба по возрасту начала заболевания, скорости прогрессирования и клиническим проявлениям напоминает форму Беккера, однако для нее нехарактерна кардиальная патология, кроме того, заболевание отмечают как у мальчиков, так и девочек.

При других конечностно-поясных формах возможны слабость мышц лица и кардиомиопатия. Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы за исключением одного подтипа и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура. Мышечные атрофии часто бывают асимметричными. У многих больных отмечают снижение слуха, кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма. Часто отмечают нарушения ритма сердца и кардиомиопатию.

Заболевание нередко дебютирует с контрактур. В дальнейшем развивается проксимальная мышечная слабость в руках и ногах.

При миопатии Веландера в наибольшей степени поражаются разгибатели кистей, при миопатии Миоши - икроножные мышцы: больные плохо стоят на носках, часто спотыкаются.

При тибиальной миопатии, распространенной в Финляндии, чаще всего наблюдают изолированное поражение передних большеберцовых мышц, иногда развивается кардиомиопатия. Сбор наследственного анамнеза может помочь установить тип наследования, однако это удается не всегда, так как достаточно часто наблюдают спорадические случаи, а при ряде ПМД возможно бессимптомное течение или стертая клиническая картина.

Для диагностики миопатий важное значение имеют возраст начала заболевания и тип распределения мышечной слабости. К годам мышечная слабость распространяется практически на все группы мышц, что приводит к утрате способности к самостоятельному передвижению. Дисферлинопатия 2В обычно начинается в лет в среднем в 19 лет , саркогликанопатия - до 10 лет. Миопатия Миоши начинается с симметричной слабости икроножных мышц в возрасте лет, в последующем может присоединяться слабость рук и проксимальных отделов ног.

Дистальная миопатия Говерса начинается в 1, лет со степпажа и выпадения ахилловых сухожильных рефлексов, через лет присоединяется слабость кистей и мышц шеи. Тибиальная миопатия проявляется в лет. При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах наиболее выраженную слабость отмечают в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бедер, дельтовидных, дву- и трехглавых мышцах плеча.

Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии пораженных мышц, вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны например, при ПМД Ландузи-Дежерина дельтовидные мышцы длительное время сохраняются клинически интактными при выраженных атрофиях дву- и трехглавой мышц плеча. Впрочем, при игольчатой ЭЭГ выраженные изменения обнаруживают и в клинически интактных мышцах.

Асимметричное распределение атрофий или атрофия части мышцы наиболее характерны также для ПМД ЛандузиДежерина. Мышцы при пальпации плотные, несмотря на увеличение объема, их сила снижена. Ранние контрактуры коленных, локтевых суставов и мышц, разгибающих шею, характерны для ПМД Эмери-Дрейфуса. Контрактуры ахилловых сухожилий отмечаются при ПМД Дюшенна, Беккера, на поздних стадиях развиваются и контрактуры коленных суставов. Сухожильные рефлексы часто отсутствуют, причем при формах с проксимальной мышечной слабостью в первую очередь выпадают коленные рефлексы, при дистальных формах, начинающихся с мышц ног, - ахилловы, а при форме Веландера - карпорадиальные.

КФК - фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны он попадает в кровоток, поэтому повышение активности КФК в крови является маркёром некроза мышечной ткани. Уровень КФК коррелирует со степенью активности процесса. На поздних стадиях заболевания активность КФК в крови снижается.

При миопатиях с незначительной спонтанной активностью структурные, митохондриальные, эндокринные миопатии КФК, как правило, остается в пределах нормы. При большинстве дистальных миопатий уровень КФК остается нормальным хотя при миопатии возможно его увеличение в раз. Необходимо помнить, что повышение активности КФК в крови наблюдают при инфаркте миокарда, инсульте, шоке, сепсисе, травмах. Небольшое повышение КФК возможно при активно текущих неврогенных процессах, а также у здоровых людей после физической нагрузки.

Она позволяет выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии. Для подтверждения диагноза важнейшее значение имеет ДНК-диагностика. В настоящее время разработаны молекулярно-генетические методы выявления большинства наиболее распространенных ПМД. Дифференциальную диагностику проводят в два этапа: на первом этапе подтверждают первично-мышечный характер патологии, на втором - уточняют тип миопатии.

В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения - поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов. Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная лечебная физкультура ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж.

Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости. Тем не менее применение преднизона на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению. Прием глюкокортикоидов через день позволяет снизить риск осложнений.

Увеличения мышечной силы при ПМД Дюшенна можно достичь с помощью анаболических стероидов. Терапия миобластами, предложенная П. Лоу, в ряде рандомизированных плацебо-контролируемых исследований оказалась неэффективной.

Попытки генной терапии и терапии стволовыми клетками пока находятся в стадии разработки и не могут быть рекомендованы для широкого использования. В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения вплоть до потери способности к ходьбе.

В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора. Наименее благоприятен прогноз при ПМД Дюшенна: уже к годам больные теряют способность к самостоятельному передвижению, летальный исход наступает от сердечно-легочной недостаточности в среднем в лет. При ПМД Беккера прогноз не столь неблагоприятный: способность к самостоятельному передвижению может сохраняться до 30 лет, а летальный исход в среднем наступает в 42 года от 23 до 63 лет.

При ПМД Ландузи-Дежерина прогноз для жизни благоприятный, хотя некоторые больные на поздних стадиях теряют способность к самостоятельному передвижению. При ПМД Эмери-Дрейфуса прогноз для жизни обычно благоприятный, однако при этой форме возможна внезапная сердечная смерть вследствие аритмий или кардиомиопатии. При конечностно-поясных ПМД прогноз зависит от формы миопатии: при кальпаинопатии и дисферлинопатии через лет от начала заболевания теряется способность к самостоятельному передвижению; для саркогликанопатии типично более быстрое прогрессирование - в среднем через 10 лет от начала заболевания больные нуждаются в инвалидном кресле, летальный исход наступает в лет.

Дистальная миопатия может наследоваться как аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный признак. Дистальная миопатия вызвана дефектом или отсутствием специфических белков, которые играют существенную роль в функционировании миоцитов. Дистальная миопатия характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, начинающийся в дистальных отделах верхних и нижних конечностей с чрезвычайно варьирующим возрастом начала.

Дистальная миопатия является генетически гетерогенной группой в настоящее время входят более 20 генетических типов , которые затрагивает различные отделы дистальных конечностей и классифицируется в соответствии с клиническими признаками, типом наследования, гистологическими критериями и их молекулярной генетики.

Основными аутосомно-доминантными формами дистальной миопатии являются: дистальная миопатия Веландера слабость в дистальных отделах верхних конечностей, которые позже переходит на дистальные отделы нижних конечностей , большеберцовая мышечная дистрофия в основном влияет на переднюю часть голени , дистальная миотилинпатия прогрессивная дистальная мышечная слабость и периферическая нейропатия с гипорефлексией , дистальная миопатия с поздним началом типа Марксбери-Григгса ZASP-связанная миофибриллярная миопатия , дистальная миопатия с ранним началом Лэнга Laing , дистальная миопатия задней поверхности ноги и вовлечением передней поверъности рук дистальная ABD-филаминопатия и взрослая дистальная миопатия вследствие мутации VCP.

Аутосомно-рецессивные формы дистальной миопатии: тип Нонака GNE-миопатия, слабость передней поверхности дистальных отделов ног , миопатия Миёси слабость задней поверхности дистальных отделов нижних конечностей , небулин-связаная дистальная миопатия с ранним началом и дистальная аноктаминопатия. Гусева, А. Коновалова, А.

Гехт - М. Перейти к: навигация , поиск. Рубрика МКБ G Навигация Персональные инструменты Создать учётную запись Войти. Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править История.

Навигация Заглавная страница Свежие правки Случайная статья Справка.

Мышечная дистрофия

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: 12-летнему Ансару Нуржанову требуется помощь

Комментариев: 3

  1. Trunovagv:

    Виктория, я так понимаю, аргументы закончились и Вы начали переходить на личности? А не боитесь?))) Только потом не причитайте, что Настоящие мужчины так с женщинами не разговаривают. Женщина изначально должна знать своё место, тогда и отношение к ней будет, как к любимой собаке: носить на руках, выгуливать, выводить в люди или на выставку, вычесывать, кормить вкусной и полезной едой, а не ПедиГрипал! Вы такой предпочитаете сленг и тон? Да не вопрос…

  2. s_parygina:

    бредятина

  3. seashell65:

    вроде правильно, да советуют не пить во время тренировок до и после не сразу, потому что может стошнить, обычно сердце и легкие работают в усиленном режиме и может стать плохо.